苯丙酮酸尿(关于苯丙酮酸尿简述)

(资料图片仅供参考)

1、 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸。

2、导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。

3、临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。

4、本病属常染色体隐性遗传。

5、对苯丙酮尿症的根治,寄希望与基因疗法,但基因疗法尚处于研究阶段。

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